Tembaga Menumpuk Meracuni Tubuh .:. Mengganggu Hati, Otak, Ginjal

WILSON’S DISEASE mungkin tak populer. Maklum, meski penyakit itu telah tersebar luas di seluruh dunia, angka kejadiannya tergolong minimalis. Perkiraannya, hanya ada satu pasien di antara 5-30 ribu orang.

“Wilson’s disease adalah penyakit akibat kesalahan metabolisme tembaga dalam tubuh,” jelas dr Yanna Saelan SpS, spesialis saraf Siloam Hospitals, Surabaya. Ditandai penumpukan tembaga pada otak dan hati, penyakit tersebut muncul akibat mutasi gen ATP7B, gen pembawa tembaga.

Normalnya, dalam sehari tubuh manusia membutuhkan asupan 1-2 mg tembaga. Kebutuhan itu telah dicukupi dari konsumsi sehari-hari. Tembaga dari makanan kemudian diserap oleh sel-sel dinding usus dan diantarkan ke hati. Di organ tersebut, sebagian tembaga diubah menjadi ceruloplasmin dengan perantara ATP7B, lalu dilepas dalam peredaran darah. Ceruloplasmin membawa 90 persen tembaga dan menjadi sumber bagi organ lain. Pada penyakit Wilson, ATP7B mengalami mutasi, produksi ceruloplasmin pun berkurang. Itu ditandai dengan kadarnya yang rendah dalam darah.

Sebagian tembaga dari hati dikeluarkan melalui saluran empedu dengan perantara ATP7B. Tetapi, mutasi ATP7B mengakibatkan tembaga tak dapat keluar dan tertumpuk di hati. Penumpukan tersebut merusak sel-sel hati sehingga tembaga dalam bentuk bebas itu meluber ke peredaran darah dan meracuni organ lain. Seperti, otak, ginjal, dan sel darah merah.

Tertumpuknya tembaga berwarna kecokelatan pada pemeriksaan otak penderita yang telah meninggal dunia. Pada mata, tumpukan itu akan terlihat sebagai cincin berwarna sama di sekitar kornea. “Sebutannya cincin Kayser-Fleischer. Cincin tersebut mencerminkan tumpukan tembaga pada otak,” jelas dokter lulusan FK Udayana itu.

Gejala penumpukan tembaga pada hati bisa berupa pembengkakan hati, enzim hati (SGOT, SGPT) meningkat, sklera mata menjadi kuning, dan mengumpulnya cairan pada perut (ascites). Bila berat, gejalanya bisa berupa muntah dan buang air besar bercampur darah.

Penumpukan tembaga di otak memberikan gejala kesulitan bicara dan menelan serta ngiler. Sulitnya koordinasi dari gerakan otot anggota gerak mengakibatkan postur tubuh abnormal, kesulitan menulis, dan gaya berjalan bergoyang-goyang. Juga, gemetar (tremor) pada tangan, kepala, dan leher sehingga meyerupai gejala Parkinson’s disease. “Sepertiga penderita menunjukkan gejala kejiwaan berupa hiperaktif, mudah marah, curiga berlebihan tapi tidak beralasan (paranoid, Red), obsesif, depresi, bahkan kecenderungan bunuh diri,” ulas Yanna.

Penyakit Wilson, lanjut dia, diturunkan secara autosomal resesif. Satu di antara 90 orang merupakan pembawa gen mutasi tersebut. Terutama, anak yang didapatkan dari perkawinan sedarah. Sehingga, bertemunya gen resesif dari kedua orang tua mengakibatkan munculnya penyakit itu. “Saudara kandung dari penderita juga berkemungkinan membawa dua gen mutasi tersebut sebesar 25 persen. Hanya, mereka biasanya tak menunjukkan gejala klinis,” tegasnya. Keturunan penderita pun bisa mengidap penyakit itu meski kemungkinannya cuma setengah persen. (ign/nda)

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s